"Я хочу узнать, каков у меня риск заболеть раком": зачем жители Эстонии становятся генными донорами?
Генный фонд привлекает 100 000 новых генных доноров. Благодаря собранным данным планируется информировать жителей Эстонии о персональных генетических рисках и тем самым дать толчок к развитию персональной медицины в Эстонии. К начатому в апреле сбору проб на сегодняшний день присоединились более 40 000 человек, примерно половина уже успела сдать кровь, пишет vecherka.ee. Почему люди становятся генными донорами или, наоборот, не хотят ими быть?
В чем смысл?
Стать генным донором — означает сделать вклад в развитие науки и медицины. Информация, которую получат эстонские ученые из крови доноров, поможет в будущем побороть болезни или найти им лечение, предупредить генные мутации или исправить существующие и многое другое. Проект гарантирует анонимность, защиту персональных данных и то, что ваши гены не будут использованы в каких-либо иных целях, кроме как для научных и медицинских исследований, согласованных с Комитетом по этике проведения исследований на людях (нет, клонов создавать не будут). Доступа к данным о пробах и о здоровье доноров не имеют ни полиция, ни суды, ни финансовые учреждения.
Почему люди идут на это?
"Я решила стать генным донором, потому что прочла, что смогу узнать, каков у меня риск заболеть раком в будущем, — говорит Марина, ставшая генным донором. — Моя мама умерла от рака матки и я очень боюсь, что это может быть генетической предрасположенностью, которая грозит не только мне, но и моим будущим детям. К тому же это бесплатно, не требует от меня ничего, кроме одной ампулы крови".
"Я хочу внести вклад в науку. И хотя я выбрала профессию, далекую от науки, я хочу быть полезной ученым. Я понимаю, как важно исследование генов как можно большего числа людей. То, что наши ученые делают, принесет огромную пользу человечеству в будущем", — считает генный донор Евгения.
"Я хочу узнать о рисках для своего здоровья. Знаю, что такие исследования стоят очень дорого, но сейчас это можно сделать бесплатно. Так почему бы и нет?", — объясняет свое участие в проекте Анна.
Почему люди не хотят быть донорами?
"Призыв стать генным донором вызвал во мне необъяснимый протест. Мне кажется, особой практической пользы эта затея людям не принесет, разве что ученые получат данные для своих исследований. Наше правительство пока что не выделило средства на вторую часть проекта, которая предусматривает расшифровку отчетов. Так что желаю светлого будущего нашей медицине, а я пока побуду обычным донором. Регулярная сдача крови для нуждающихся на данный момент кажется более полезной", — рассказала читательница "Вечёрки" Ольга.
"На данный момент присоеднились 52 387 генных доноров — это как-то очень мало, если будет больше доноров, я подумаю, — делится своим мнением Андрес. — Привлекательным кажется идея, что, судя по описанию проекта, новым генным донорам будет сделан генный паспорт, на основании которого можно оценить риски заболеваний и совместимости лекарств. Но я, например, не хочу узнать, что у меня "склонность к ожирению или раку". Лучше буду спокойно жить в неведении, а если что произойдет, то тогда и буду решать. Жить в страхе и не есть конфеты не хочу. Что за жизнь без конфет?"
"Во-первых, я думаю, что изначально все эти исследования собираются для каких-то военных нужд — разбработки биологического оружия, к примеру, — считает Андрей. — Если смотреть на историю человечества, то такие данные собирались для создания оружия для уничтожения определенной группы людей с генетическими особенностями. Стоит задуматься, почему именно на нашей территории проводится сбор генов, может быть, на это имеются какие-то геополитические интересы. Может, это прозвучит, как паранойя, но сейчас я не хочу давать свои генетические данные. Для себя я не вижу практической пользы. Гораздо большую пользу принес бы ежегодный тест на сердечно-сосудистые заболевания, на онкологию, возрастные изменения, нежели чем какой-то абстрактный тест, результаты которого не дают 100% гарантии, заболею я чем-то или нет, а лишь оцениваются риски".
Кого ждут?
Стать генным донором может любой человек, достигший совершеннолетия и имеющий эстонскую ID-карту. Возраст, состояние здоровья и прочие факторы не имеют значения. Однако сейчас наиболее активными участниками проекта являются эстоноязычные женщины. Для полноты картины, чтобы выявить общие особенности, различия и схожести генов представителей разных национальностей, к более активному участию приглашаются русскоязычные жители Эстонии, особенно мужчины.
Зачем мне это?
Процедура сдачи крови бесплатна и занимает несколько минут. Берется всего 6 мл, т.е. небольшая пробирка венозной крови. Сдавать кровь можно и не натощак.
Планируется (но эта стадия еще в разработке), что на основе полученных данных будут составлены отчеты, которые станут доступны каждому донору в э-системе, если, конечно, сам человек захочет знать результаты. Благодаря этим отчетам, пациент и его врач смогут узнать больше о рисках для здоровья, предрасположенностях к заболеваниям, подобрать наиболее эффективное лечение или вовремя изменить образ жизни, чтобы свести риски к минимуму. К примеру, пациент вынужден принимать лекарство, однако в силу особенностей генетики, действующее вещество этого лекарства оказывается неэффективным в его случае. Пациент тратит деньги, время и принимает неэффективные препараты, возможно, даже нанося вред организму. Если семейный врач будет иметь отчет генетиков, то будет знать, лекарство с каким действующим веществом стоит принимать пациенту для наиболее эффективного лечения.
Что делают с кровью ученые?
Образец крови подвергается обработке: плазма отделяется от кровяных клеток. Плазма отправляется на сохранение и возможных исследований. Из кровяных клеток выделяется содержащаяся в них ДНК, часть которой используется для составления генетической карты, а оставшаяся часть также сохраняется для будущих исследований.
Что такое генетическая карта?
Генетическую карту получают в результате генотипирования (анализа с помощью ДНК-микрочипов) выделенной из образца ткани ДНК — вещества, содержащего наследственную информацию. Генетические карты новых генных доноров будут готовы к концу февраля 2019 года. Генетическую карту человек без специального образования истолковать не может, но на ее основе генетики составляют отчет, который понятен врачам и самому генному донору.
Составление отчетов не входит в число задач данного проекта, поэтому пока невозможно точно сказать, когда именно отчеты и информация по ним дойдут до генных доноров. Впрочем, уже достигнуты соглашения, необходимые для того, чтобы отчеты стали доступны генным донорам в будущем.
Министерство социальных дел, Институт развития здоровья и Тартуский университет работают над тем, чтобы генные доноры получили возможность ознакомиться со своими отчетами, а врачи смогли использовать их при оказании пациенту медицинских услуг (с согласия самого донора).
Что нужно сделать, чтобы стать генным донором?
Свое согласие для участия в проекте следует подписать на сайте geenidoonor.ee. Для этого с помощью ID-карты или Mobiil-ID нужно подписать "Форму согласия на генное донорство". Прежде чем дать согласие, обязательно слудет ознакомиться с условиями генного донорства. При возникновении вопросов можно обращаться по информационному телефону Генного фонда 520 6959 (по рабочим дням с 9 до 16), по электронному адресу info@geenidoonor.ee или в консультационные кабинеты в Таллинне и Тарту.
Время консультации следует забронировать по телефону 520 6959.
Тарту. TÜ Eesti geenivaramu, центр OMICUM, Riia 23b, 1-й этаж.
Обращаться к секретарю-консультанту по рабочим дням с 9:00 до 16:00.
Информационный кабинет в Клиникуме Тартуского университета. L. Puusepa 8, корпус E, кабинет E108 (у цветочного киоска). Открыт Пн.–Пт., 9:00–11:00. В информационный кабинет Клиникума ТУ приглашаются на консультацию пациенты, которые находятся на стационарном лечении или посещают врача-специалиста в этой же больнице.
Образец крови можно сдать в крупных больницах (Северо-Эстонской Региональной, Ида-Таллиннской и Ляэне-Таллиннской центральных больницах, Клиникуме ТУ), а также в пунктах забора крови SYNLAB по всей Эстонии. Точные адреса и расписания приема приведены и постоянно обновляются на сайте geenidoonor.ee. Семейные врачи, на сегодняшний день, генетических проб не берут (одним из препятствий является отсутствие подходящего ИТ-решения).
