Нужна ваша помощь! 17-летнему Сергею необходимы дорогостоящие лекарства

17-летнему Сергею нужно дорогое лекарство для борьбы с генетическим заболеванием, пишет "МК-Эстония".

Редкое генетическое заболевание Ниманна-Пика типа С встречается у одного человека из 150 тысяч. К несчастью, таким человеком стал молодой парень из Кохтла-Ярве Сергей Суворов. Сейчас он не может вести жизнь обычного подростка, не может обходиться без постоянной помощи и опеки родителей. А чтобы у парня появилась возможность продлить свою жизнь, ему требуется лекарство за 30 000 евро.

30 000 евро это пока лишь начальная сумма, о которой говорит лечащий врач Сергея, генетик Катрин Ыунап из Клиники Тартуского университета. Какие вложения понадобятся в дальнейшем, еще никто не знает.

Сергей родился внешне здоровым ребенком, тяжелый диагноз ему был поставлен только несколько лет назад. Под гнетом этого диагноза теперь живет вся семья.

«У нас с мужем четверо детей. Сергей – старший, еще три девочки, – говорит мама Диана. – Муж работает посменно. Я, конечно, не работаю. Сергею все время нужна помощь, да и младшая дочка еще маленькая».

Неизлечимо, но замедляемо

Заболевание Ниманна-Пика неизлечимо. Об этом семью Сергея сразу поставили в известность. Болезнь возникает из-за генетической мутации. В результате поражаются нервная система, внутренние органы, дыхательная система, появляется задержка в развитии, припадки, нарушения координации движения, и в итоге наступает летальный исход. По некоторым данным, прогноз для длительности жизни при заболевании типа С составляет 10–20 лет с момента постановки диагноза.

«Это медленно прогрессирующее заболевание. У Сергея инфантильная его форма, которая выражается именно в поражение нервной системы. У него есть нарушение походки, неуклюжесть, проблемы с речью, замедленное умственное развитие, нарушение координации и эпилепсия», – говорит лечащий врач Сергея, генетик Катрин Ыунап.

Лекарство, на которое сейчас рассчитывают родители и врачи, вероятно, поможет Сергею замедлить прогрессирование болезни.

«Лекарство не лечит совсем, но врачи надеются, что станет лучше, – говорит Диана. – У Сергея в этом году начались проблемы с глотанием жидкости. Она попадает в дыхательные пути, что может привести к летальному исходу. Уже было решено делать операцию, ставить гастростому. Но так как нашли лекарство, операцию решили пока отложить».

Не так давно у Сергея начались эпилептические припадки, которые пока тоже удается блокировать лекарствами. Это единственное лечение, которое парень пока получает.

Плохая речь и походка

Диана рассказывает, что в детстве Сергей был здоровым ребенком. Но он долго не разговаривал. В первом классе учителя его почти не понимали.

«Мы с мужем это списывали на то, что он не ходил в детский сад, не общался со сверстниками, – рассказывает мама. – Позднее он начал сильно косолапить. Ортопед сказал, что к десяти годам это нормализуется. Учился он хорошо. Занимался с логопедами, речь выровнялась. Но косолапость все ухудшалась. Также мелкая моторика страдала, плохо держал в руках предметы. Со временем у него сильно испортился почерк».

Диагноз как приговор

В 13 лет Сергей с мамой обратились к семейному врачу, поскольку ходить мальчик стал еще хуже. Его направили к неврологу в Тарту. Рентгеновские снимки показали, что в отношении костей с ногами все в порядке. Никто не понимал, почему Сергею все сложнее ходить.

«Затем у него взяли анализы на генетические заболевания, и в 2018 году поставили диагноз. Два года назад заболевание стало сильно прогрессировать. Сергей сам уже не может выходить на улицу. Хотя еще в прошлом году, когда он заканчивал девятый класс, он мог ходить в школу. Теперь уже никак. По лестницам мы его спускаем. Дома он еще может сам передвигаться», – рассказывает Диана.

Она добавляет, что после постановки диагноза врачи сказали, что ее сын проживет максимум до 30 лет.

«Нам говорили: смотрите, наблюдайте. Мы каждые полгода наблюдались у врача. Сильного прогрессирования болезни у него не было до тех пор, пока не начались эпилептические припадки. Тогда он попал в Тарту в интенсивную терапию, где его с трудом вывели из этого состояния. Потом он лежал в психиатрической клинике. Нам выписали лекарство. Припадки прекратились. И вот недавно генетик мне позвонила и сказала, что есть возможность получить лекарство, которое может помочь от прогрессирования болезни», – говорит Диана.

Болезни не осознает

Сейчас жизнь Сергея в основном проходит в стенах дома. На прогулки он выходит с родителями в инвалидном кресле. Также он посещает дневной центр. Того, что он болен, сам Сергей не осознает.

«Он понимает, что плохо ходит. Но то, что есть проблемы с развитием, он не осознает. Конечно, ему хотелось бы и ходить, и гулять, и девушку завести. Он спрашивал, а куда ему идти учиться, а куда работать. Я совсем недавно ему объяснила, что он болеет, работать он не может. Он спросил, на что он будет жить. Я объяснила, что он получает деньги, что ему платят пособия. Пытаюсь ему объяснить, что нужно принимать лекарства, чтобы было лучше, но он вроде сначала понимает, а потом опять как будто забывает. Конечно, того, что это совсем неизлечимо и что он, возможно, навсегда таким останется, мы ему не говорим», – рассказывает мама.

Младшие же девочки понимают, что происходит с их братом. Довелось им видеть и его припадки, которые, несомненно, были пугающими.

«Поначалу припадки случались очень часто. По ночам мы спали с мужем по очереди, потому что надо было караулить Сережу. Он был совсем в тяжелом состоянии, безвольный, словно овощ. Первый раз, когда это случилось, я ничего не поняла сначала. Зашла в комнату, а он лежит не двигается, не говорит. Мы вызвали скорую помощь. Врачи сразу предположили, что это эпилепсия. Дали лекарство, он через время пришел в себя. Во второй раз, когда это случилось, я была одна с детьми. Опять вызвала скорую. Минут двадцать у нас не получалось дать ему лекарство, т. к. он был буйный. Потом со спасателями Сережу спустили вниз, увезли в больницу в Пуру. После позвонили, попросили забрать. Но спустя недолгое время снова случился припадок, и затем его уже отправили на реанимобиле в Тарту», – вспоминает женщина.

Обследования подтвердили, что на фоне генетического заболевания у Сергея развилась и эпилепсия. Это сопровождалось и нарушениями сна. Сейчас приступы эпилепсии блокирует лекарство.

Надежда продлить жизнь

У Сергея 100-процентная нетрудоспособность. Самостоятельно он не может куда-либо пойти, не говоря уже о продолжении учебы или работе. Родители Сергея понимают, что совсем здоровым их сын не станет, но уповают на то, что лекарство хотя бы поможет остановить прогрессирование болезни.

Дома Сергей ведет обычный образ жизни подростка: играет в компьютерные игры, читает, смотрит телевизор, рисует. Друзья у парня только виртуальные. В школе из-за проблем с ходьбой отношения с одноклассниками не складывались, дворовые друзья уже тоже забылись.

«Тяжело, конечно, но мы всегда будем с ним рядом. Меня спрашивают, может, надо его куда-то определить. Но таких мыслей у нас не возникало. Отказываться от сына мы точно не будем», – говорит Диана.

Мог быть и здоровым

Когда Сергею поставили диагноз и объяснили его суть, Диана забеспокоилась о младших детях, которые тоже могли унаследовать болезнь.

«Врач сказал, что до 18 лет, если нет симптомов, делать обследования они не имеют права. В 18 лет дети смогут сдать анализы и узнать, являются ли они здоровыми носителям. У нас с мужем вышло так, что мы оба здоровые носители. Но у меня одна хромосома больная и одна у мужа. Говорят, что это большая редкость, когда два таких человека вообще встречаются в жизни. У Сергея эти две хромосомы совместились. Все дети могли быть здоровыми, а могли и все быть больными. Сергею не повезло», – со слезами на глазах говорит его мама.

Единственный шанс

Семья Сергея обращалась в Больничную кассу за помощью по оплате необходимого лекарства «Миглустат», но получила отказ. После этого решено было обратиться в Детский фонд Клиники Тартуского университета, с помощью которого теперь необходимо собрать нужную сумму, чтобы выкупить лекарство. 30 000 евро хватит, чтобы оплатить нужное на полгода его количество. Если же лекарство даст положительный эффект, то принимать его Сергею придется пожизненно.

«Лекарства для полного излечения от болезни Неманна-Пика типа С не существует. «Миглустат» – это единственный препарат, который значительно снижает именно неврологические симптомы и, по исследовательским данным, продлевает жизнь в среднем на 10 лет. Поэтому цель нашего лечения именно снизить неврологические симптомы Сергея, дать ему шанс дольше самостоятельно передвигаться и дольше прожить», – объясняет врач.

Генетик добавляет, что это единственный во всем мире возможный вариант лечения данного заболевания. А в Эстонии Сергей стал первым человеком с таким диагнозом.

Если наши читатели хотят поддержать семью Сергею и помочь с оплатой лекарства, просим сделать перевод любой суммы на счет Детского фонда Клиники Тартуского университета:

SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Пояснение: Sergei

Swedbank EE682200221015828742

SEB EE261010220014910011

Luminor EE791700017000285384

LHV EE527700771000610813

Coop EE824204278603586607

Также можно сделать пожертвование в фонд, позвонив по следующим номерам:

900 5025,

жертвуете 5 евро

900 5100,

жертвуете 10 евро

900 5500,

жертвуете 50 евро

Сумма пожертвования добавляется к счету за телефон.