Как гены влияют на здоровье человека
В современной медицине особо значимая роль отводится генетике. Теперь это не просто сфера интереса узкой группы специалистов, а глобальная область, без тщательного изучения которой невозможно понять сложнейшие процессы, происходящие в организме, причины возникновения различных патологий и подойти к разработке самых перспективных подходов лечения. Ведь благодаря работе медицинских генетиков вылечить можно будет даже наследственные генетические заболевания.
Все мы знаем, что наша внешность, характер и даже многие привычки передаются по наследству. Вся эта информация закодирована в наших генах - участках ДНК, которые состоят из четкого количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Именно гены несут информацию об определенном признаке или функции организма и являются структурной и функциональной единицей наследственности. Если случайно или целенаправленно изменить последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК, может произойти мутация гена, что, в свою очередь, приведет к ряду изменений, в том числе возникновению заболеваний.
"ДНК проявляет свое действие именно через гены. Если изначально считали, что один ген определяет только один признак, то сейчас доподлинно известно, что какой-то один определенный признак может появиться благодаря наличию сразу нескольких генов. И наоборот - благодаря одному гену может одновременно проявиться сразу несколько признаков", - рассказывает президент Эстонского Общества генетики, профессор Тартуского университета Неэме Тыниссон, консультирующий пациентов в Ляэне-Таллиннской
"ДНК можно изучать на очень разных уровнях. Например, можно сосредоточиться на химии ДНК или на изучении каких-то отдельных белков, которые важны в регуляции ДНК. Я лично занимаюсь изучением ДНК на уровне населения. Хотя медицинская генетика сосредоточена преимущественно на изучении болезней и семейных исследованиях", - добавляет он.
Как гены влияют на здоровье человека
Значительное влияние на здоровье человека оказывают гены. "Если мы говорим о медицинской генетике, то прежде всего имеем в виду генетические заболевания, когда какой-то ген или различные генные варианты играют центральную роль в возникновении какой-то определенной болезни. Например, рак - генетическое заболевание, поскольку при нем в клетках содержатся не нормальные гены, а мутантные", - говорит профессор.
Но гены влияют на здоровье и в более широком смысле. "Большинство болезней на самом деле возникают в результате целого комплекса причин. И в этом "виноваты" не только сотни тысяч генов, но и такие факторы, как образ жизни, возраст и влияние окружающей среды", - рассказывает профессор Тыниссон. Например, у человека есть гены, увеличивающие риск возникновения сахарного диабета. Если он будет правильно питаться, заниматься спортом и всяческим образом следить за своим здоровьем, то болезнь не разовьется. Если же, наоборот, человек будет употреблять нездоровую пищу, откажется от физических нагрузок, то гены "сработают".
Есть еще гены, которые провоцируют возникновение болезни только при определенных условиях. Например, генетическим заболеванием является непереносимость лактозы. Если человек никогда не будет употреблять в пищу молока, то с ним все будет в порядке. А если же начнет пить, то и симптомы непереносимости лактозы сразу проявятся.
Однако свою роль гены все же играют. Так, например, гены увеличивают риск возникновения сердечных приступов, провоцируют астму и аллергию, приводят к непереносимости лактозы и связаны с огромным количеством других заболеваний. "Гены играют свою роль даже в случае вирусных заболеваний: возбудители болезней используют какие-то определенные белки и рецепторы, а они генетически закодированы, поэтому иммунный ответ в значительной степени зависит от генетики", - дополняет профессор Тыниссон.
Наследственные генетические заболевания
Как известно, у человека десятки тысяч генов. Если изменяется хотя бы один ген, возникает генная мутация, которая лежит в основе многих наследственных заболеваний. В этом плане важно выяснить, носит ли эта мутация наследственный характер или же не представляет опасности для будущих поколений. Выделяют две генные мутации:
Генеративные мутации: передаются наследственным путем, возникая в яйцеклетке или сперматозоиде родителей, и сохраняются в каждой клетке организма на всем протяжении жизни человека.
Соматические мутации: возникают на каком-то этапе жизни человека и затрагивают лишь некоторые клетки, а не каждую клетку организма. Такие изменения могут быть вызваны воздействием факторов окружающей среды, например ультрафиолетовым солнечным излучением, или ошибкой копирования ДНК при делении клетки. Подобные приобретенные мутации не передаются следующим поколениям.
"В классическом варианте, действительно, если в семье кто-то заболел и в результате совместной работы врачей и генетиков выясняется, что имеет место генетическое заболевание, то нужно подумать о возможных повторных рисках. Тогда исследуются другие члены семьи. Например, в некоторых случаях при планировании семьи нужно проверить второго партнера, чтобы исключить генетическое заболевание у будущего ребенка", - говорит профессор Тыниссон.
"Есть генетические болезни, которые распространяются от поколения к поколению и при которых повторный риск в отношении ближайших родственников составляет выше 50%. К таким заболеваниям, например, относятся синдром Линча, рак молочной железы, рак матки, язвенная болезнь желудка и т.д. Но бывает и по-другому: в семье рождается больной ребенок. В ходе обследования выясняется, что носителями генов являются его родители. Однако ни в семье отца, ни в семье матери малыша никто никогда такой болезнью не страдал. Поэтому, в случае исследования семьи, очень важно определить, с какой именно болезнью мы имеем дело и насколько много мы знаем о наследственных механизмах передачи этого заболевания. Мы должны четко понимать, для чего именно мы проводим это исследование, какие рекомендации мы дадим будущим родителям, что они должны будут предпринять в дальнейшем".
* Исследование эмбрионов с целью исключения возможности определенных мутаций генов и минимизации опасности рождения ребенка с тяжелым заболеванием можно провести в Ляэне-Таллиннской Центральной больнице. Диагностикой и лечением наследственных заболеваний, клиническим применением современных возможностей генетической диагностики, предотвращением наследственных заболеваний и их заблаговременным обнаружением в целях обеспечения лучшего результата лечения для пациентов занимается Клиника генетики и персональной медицины при Тартуском университете.
