„У каждого человека есть примерно 5–8 измененных генов, и это абсолютно нормально. Как правило, человек сам не знает о том, носителем какой мутации он является, до тех пор, пока болезнь не проявится. В то же время, если мужчина и женщина с одинаковой мутацией решат создать семью, то есть риск, что болезнь проявится у новорожденного ребенка. С помощью теста можно узнать, совпадают ли конкретные генные мутации у будущих родителей“, – объясняет Карин Росентсейн, исполнительный директор клиники Next Fertility Nordic.

Тесты или скрининги на генетическую совместимость в некоторых странах уже стали обязательными. Для тестирования будущие родители сдают анализ крови перед вступлением в брак или перед зачатием ребенка. Например, в Турции перед свадьбой молодожены должны в обязательном порядке подтвердить отсутствие генетических родственных связей и предоставить результаты тестов на талассемию и ряд других заболеваний. В ближайшем будущем обязательным станет и тест на спинальную мышечную атрофию. Это генетическое заболевание, с которым около половины больных детей не доживают и до двух лет.

Аналогичное правило тестирование перед браком в 2023 году будет введено и в Казахстане. Есть оно также в Азербайджане, на Кипре, в Саудовской Аравии. Израиль стал первой страной, где подобное тестирование стало обязательным и полностью компенсируемым государством еще с 2013 года. В Мексике будущие молодожены тоже обязаны сдать анализ крови перед свадьбой, поскольку там на законодательном уровне прописано, что xpοничecкиe и нeизлeчимыe зaбοлeвaния, нacлeдcтвeнныe или зapaзныe, являютcя пpeпятcтвиeм для вcтyплeния в бpaк.

У нас не так актуально

В Эстонии подобного требования для вступающих брак или планирующих рождение детей пар нет. И местная система здравоохранения мало информирует население о такой возможности. На государственном уровне некоторую помощь в этом вопросе могут получить люди, которые уже знают о своих рисках. Например, те, у кого в роду проявились генетические заболевания.

„К сожалению, у каждой пары есть риск рождения ребенка с генетическим заболеванием. Если и мужчина, и женщина сами здоровы, то учитывать стоит две возможности возникновения генетической болезни. Во-первых, есть болезни рецессивные. В их отношении надо, чтобы больной ген был унаследован как от матери, так и от отца. Во-вторых, возможно, что никто из родителей не является носителем болезни, а мутация происходит в половых клетках или в раннем эмбриональном периоде. Такие мутации называются de novo. Если в отношении рецессивных болезней теоретически возможно проверить родителей, то в отношении de novo их обследование не предскажет заболевание ребенка. В Эстонии чаще возникают именно заболевания от мутаций de novo, чем от тех, которые можно выявить тестированием“, – объясняет Сандер Паюсалу, руководитель Клиники генетики и персональной медицины при Клиникуме Тартуского университета.

По мнению генетика, для такого обширного тестирования, как на Кипре или в Израиле, в Эстонии нет необходимости. Поскольку в тех странах рецессивные болезни встречаются чаще, их провоцируют конкретные мутации.

„Например, на Кипре пары сдают анализ на талассемию. Но в Эстонии и в Северной Европе этого заболевания по сути нет. Поэтому и государственные программы для ее предотвращения здесь нецелесообразны. Также и в Израиле обширные тесты проводятся в связи с тем, что у разных национальных групп часто есть конкретные мутации. Поэтому их можно легко и эффективно обследовать. У жителей Эстонии нет таких частых конкретных мутаций, которые бы провоцировали тяжелые, неизлечимые заболевания“, – говорит генетик.

Тест может оказаться полезным

В Эстонии самыми частыми рецессивными заболеваниями являются снижение слуха у новорожденных, фенилкетонурия, кистозный фиброз и спинальная мышечная атрофия. Первые две болезни хорошо лечатся. С остальными дело обстоит сложнее.

„Несмотря на то, что для кистозного фиброза и для спинальной мышечной атрофии есть разные методы лечения, на сегодняшний день это еще тяжелые, сокращающие жизнь заболевания. В их отношении генетическое тестирование было бы оправдано. Но без наличия показаний или уже проявившейся проблемы родителей не тестируют“, – говорит Сандер Паюсалу.

Стоимость подобного тестирования и небольшая частота заболевания не позволяют сделать тестирования широкомасштабным в Эстонии.

„Ситуация может измениться в будущем, когда исследования станут более эффективными и недорогими, – говорит специалист. – Но, конечно, сейчас есть бесплатные консультации для семей, в которых генетическая болезнь уже обнаружена. Например, если у кого-то в семье есть рецессивное заболевание, то можно проверить, являются ли ближайшие родственники, планирующие завести детей, носителями этой болезни. Такое консультирование можно пройти, например, в Клиникуме Тартуского университета“.

Кроме этого, все семьи, где уже родился ребенок с генетическим заболеванием, получают за счет Больничной кассы консультацию генетика, на которой подробно обсуждают тему будущих беременностей и обследования членов семьи.

За свой счет возможностей больше

Генетические тесты на совместимость можно пройти и в нескольких частных клиниках Эстонии. Разумеется, тестирование не дешево, особенно, учитывая, что тест проходить нужно обоим будущим родителям. Цены для одного человека варьируются от 450 до 1000 евро и зависят от количества проверяемых генов.

С помощью генетического тестирования можно определить до 2300 заболеваний. Кроме уже упомянутых, это, например, гиперхолестеринемия, серповидноклеточная анемия, болезнь Тай-Сакса, гемофилия, болезнь Ниманна–Пика, эпилепсия, спастическая параплегия и множество других серьезных заболеваний.

„Если тест показывает, что у пары есть очевидный риск передать по наследству какую-то генетическую болезнь, их можно направить на визит к генетику и провести диагностику экстракопорально созданного эмбриона. В ходе диагностики проводится генетический анализ клеток эмбриона, и для пересадки выбирается тот, у которого нет мутации“, – объясняет Карин Росентсейн из клиники Next Fertility Nordic.

„Страховка“ нужна всем

Акушер-гинеколог и руководитель Elite kliinik доктор Андрей Сырица считает, что пренатальное генетическое тестирование, ровно как и тестирование во время беременности показано всем будущим родителям. Доктор Сырица сравнивает такое тестирование с пристегиванием ремня безопасности в автомобиле.

„Я езжу за рулем уже 45 лет. Я всегда пристегиваю ремень. Не было ни одного случая, когда этот ремень имел для меня какое-то значение. Но я все равно его пристегиваю, потому что знаю, что если что-то случится, этот ремень может меня спасти, – приводит аналогию доктор. – Сегодня наступили те времена, когда важна не просто сама жизнь, но и ее качество. В вопросе беременности и потомства все хотят, чтобы их дети были здоровыми, красивыми, умными, чтобы жили дольше родителей. Самая большая трагедия в жизни, если умирает ребенок. Поэтому сегодня недостаточно просто закрыть глаза, заняться сексом и думать, что повезет. Сегодня для того, чтобы получить здорового ребенка, нужно использовать методы, которые могут предотвратить такие несчастья в жизни“.

„Если мы говорим об Эстонии, то детей с генетическими ошибками рождается 1 из 400. Если в год рождается примерно 13–14 тысяч детей, то из них около 40 больных“, – говорит Сырица.

„Конечно, на сегодняшний день даже если мы будем использовать все тесты, мы не можем определить все заболевания, потому что их десятки тысяч. Но мы можем исключить самые тяжелые и опасные“, – добавляет доктор.

Справедливости ради надо отметить, что даже если мутировавшие гены родителей совпадут, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. В семье может родиться несколько детей, одни будут больны, другие просто будут носителями мутации и могут передать ее следующим поколениям.

Люди не информированы

Доктор отмечает, что в Эстонии тесты на генетическую совместимость еще не так популярны.

„В нашей клинике проходит 10–15 тысяч консультаций в год по разным вопросам, но генетических тестов на совместимость за последние годы мы провели менее сотни. Информация об этих тестах еще не так активно двигается. Государственная система их не предлагает. Люди мало интересуются“, – говорит Андрей Сырица.

В основном возможностью такого тестирования пользуются люди, готовые финансово себе это позволить.

„Понятно, что сейчас такое тестирование связано с финансовыми затратами. Но я в любом случае рекомендую проходить его всем парам перед планированием беременности. Даже если у вас уже есть один здоровый ребенок, для второго все равно делайте, чтобы исключить риски“, – говорит доктор.

Он добавляет, что в их клинике еще не было случаев, когда были выявлены одинаковые мутации у родителей. Однако за последние годы выявили несколько случаев заболевания Синдрома Клайнфельтера у плода уже во время беременности, а также ряд других заболеваний. Хотя определить эти риски можно было и до беременности.

„Тема генетического тестирования сложна. Конечно, в отношении каких-то семей задним числом мы можем сказать, что тестирование помогло бы. Но это только в теории, реальной возможности у семей на сегодняшний день нет. Поэтому никто не должен ставить это себе в укор, – подчеркивает Сандер Паюсалу. – С другой стороны, если даже тестирование было бы масштабным, то увеличилось бы и число дородовых процедур, у которых тоже есть свои риски и потенциальная опасность в некоторых случаях“.

В целом Паюсалу тоже считает, что в будущем генетические тесты будут доступны всем желающим. Но исследования должны стать дешевле, и система здравоохранения должна быть готова к ним.

Закладка
Поделиться
Комментарии