Шесть лет ада: быстро помочь людям, страдающим от редких заболеваний, получается не всегда
Упрощенно, болезнь Гаучера выражается в том, что в крови больного отсутствует определенный фермент, ухудшающий обмен веществ, в результате чего продукты обмена накапливаются в костях. Для Кристьяна это означало боль, инвалидную коляску и множество операций, пишет Eesti Päevaleht.
”У меня поменяли оба тазобедренных сустава, сделали четыре, нет, пять, нет, четыре операции на колено. Кто еще теперь подсчитает?” — иронизирует молодой человек. Он прошел лечение и не нуждается в коляске и может жить полноценной жизнью между больничными процедурами.
”Хожу пару раз в месяц и мне примерно на протяжении часа вкалывают лекарство — если получаю лечение, то все впорядке, не на что жаловаться”, — пояснил Кристьян, отметив, что после диагностирования болезни без лечения его жизнь "превратилась в ад".
”Единственное, о чем я могу теперь сожалеть, так это о том, что из-за болезни, по сути, я лишился детства”, — продолжил он, добавив, что зато благодаря болезни он узнал, насколько сильно любили его родители. Теперь он женат и у него двое детей: ”Наверное, на все есть своя причина”.
Причина, почему молодой человек должен был страдать на протяжении шести лет заключалась в том, что получение компенсации на лечение от Больничной кассы заняло время. Теперь он должен проходить процедуры до конца своей жизни — в год на них уходит более ста тысяч евро. Пять лет назад аналогичное заболевание диагностировали и у его младшего брата, однако он, к счастью, получил лечение сразу же.
Болезнь Гаучера, действительно, редкий генетический недуг, который может проявится в случае, если оба родителя являются носителями одного гена. Однако абсолютное число жителей Эстонии, страдающих от редких болезней, может быть не таким уж и незначительным.
Не такие уж и редкие
Редкими заболеваниями называют те болезни, от которых страдает лишь небольшая группа людей. В Европе заболевание считают редким в случае, если им страдает менее 5 человек из 10 000 тысяч. Несмотря на то, что частота проявления таких недугов крайне низка, в общей сложности страдающих от различных редких заболеваний много — в абсолютном исчислении 27-36 миллионов человек в Европе и 70 000 — 100 000 человек в Эстонии.
Профессор центра генетики клиники Тартуского университета Катрин Ыунап признала, что диагностировать подобные болезни весьма сложно, поскольку врачи в своей практике с ними могли и не сталкиваться. Даже в случае определения диагноза это не обязательно повышает шансы больного на излечение. Как считается, существует около 5000-8000 редких заболеваний, лекарство имеется от 200-300.
Тем не менее, Ыунап отметила, что ситуация с диагностированием редких заболеваний в Эстонии все же улучшились особенно в течение пяти последних лет. Помимо этого улучшились показатели продолжительности жизни людей, страдающих от редких болезней, что отчасти влияет и на абсолютное подобных больных.
Не гибкая система
Еще одна проблема заключается в том, что при наличии правильного диагноза и средств по борьбе с болезнью это не означает, что пациент получит лечение — расходы на лекарства могут достигать до полумиллиона евро в год и большую часть затрат на препараты Больничная касса не компенсирует: шансы на выздоровление могут быть чрезвычайно низкими, с лечением могут безнадежно опоздать или же сумма затрат может оказаться неподъемной для ведомства.
Что делать в таких случаях? ”Разные случаи бывают, к примеру, один из пациентов получает компенсацию от больничной кассы Италии, поскольку заболевание диагностировали у него там”, — сказала Ыунап.
Представитель целевого учреждения TÜK Lastefond Сандра Лийв, в свою очередь, считает, что большинство проблем возникает из-за того, что здравоохранительная система Эстонии недостаточно гибкая. ”Думаю, что по этой причине TÜK Lastefond и другие благотворительные организации выполняют очень важную роль, они обладают быстрой скоростью реакции и гибкостью”.
Действительно, как признала Ыунап, процесс получения компенсации может занимать год. ”Если завтра родится ребенок с очень редким заболеванием, то лекарство нам необходимо сразу же”, — пояснила она, указав, что здесь государство могло бы вмешаться и создать специальную комиссию, способную ускорить процесс ходатайства о лекарствах в случае лечения от редких недугов.
