Персональная медицина или вселенское зло? В Эстонии можно будет узнать предрасположенность к болезням по своим генам
Начиная со 2 апреля каждый житель нашей страны может стать генным донором в рамках масштабного проекта по развитию персональной медицины. Сдать генный материал, чтобы узнать много нового о своем здоровье, можно будет в разных городах. Для чего создан сбор генных данных, опасно ли таким образом передавать информацию о себе и какие заболевания можно предупредить — узнала ”МК-Эстония”.
В конце прошлого года правительство приняло решение придать толчок развитию персональной медицины в Эстонии и выделило на 2018 год пять миллионов евро Эстонскому генному хранилищу Тартуского университета, Институту развития здоровья и Министерству социальных дел на развитие совместного генного проекта. В рамках этого проекта собираются генетические пробы 100 000 людей и на их основе составляются индивидуальные генетические карты для дальнейшей связи генетических данных с инфосистемой здоровья.
18 лет пути
По словам министра здоровья и труда Евгения Осиновского, инициированный при поддержке государства сбор генетических данных — важный шаг в направлении профилактической медицины, который изменит современное здравоохранение и в будущем позволит предлагать людям лучшее и своевременное лечение.
”Эстония должна поставить своей целью, чтобы в будущем генетические данные всех людей находились в Генном фонде, а через него и в инфосистеме здоровья. Чтобы каждый раз, когда у человека возникает какая-то проблема со здоровьем и он обращается к врачу, у врача были бы и генетические данные пациента, чтобы лечение было точнее”, — говорит министр, который также сдал генетическую пробу в рамках проекта.
По словам директора Института геномики Тартуского университета профессора Андреса Метспалу, сдать генетическую пробу — быстро, просто и бесплатно. В будущем из результатов извлекут пользу как генетический донор, так и здравоохранение Эстонии в целом.
”В Генном фонде мы уже начали сообщать о персональных оценках риска прежним генетическим донорам. Это хороший пример переноса науки в практическую медицину, и Эстония определенно является всемирным пионером в этой области”, — подчеркнул Метспалу.
Что примечательно, сам биобанк, то есть Эстонский генный фонд Тартуского университета (ЭГФ) был создан 18 лет назад, в 1999 году. Тогда еще в мире биобанки только-только появлялись, и Эстония была в числе первых. В 2000 году разработали законодательную базу, регламентирующую как работу биобанка, так и права доноров.
”Изначально данные, которых было очень мало, собирались в первую очередь для того, чтобы изучить популяцию, генетические риски заболеваний для людей, проживающих на территории Эстонии. Примерно в 2005 году, когда нами были собраны первые 10 000 биоданных, и шло международное сотрудничество в этой области, стало ясно, что многие риски сопоставимы с рисками европейской популяции. Дальше продолжился сбор данных, и к 2011 году к биобанку присоединились еще 40 000 доноров. Данные работали, и мы могли поделиться ими с людьми. Тогда появилась идея создать проект индивидуальной медицины, который стали активно разрабатывать”, — рассказывает генетик и биоинформатик Наталия Первякова.
Она говорит, что в 2015 году был сделан первый пробный отчет, который выдали генному донору в 2017 году. В прошлом году этот процесс удалось поставить, так сказать, на поток. Но это не значит, что все делается легко и быстро. Как объясняет ученый, нужно тщательно изу-
чить, что происходит в геноме человека, и несколько раз перепроверить полученные данные. Ведь речь идет о здоровье людей, и малейшая ошибка недопустима.
”Чем больше данных в Генном фонде, тем точнее отчеты. Чем точнее отчеты, тем больше у людей появляется интереса к этому проекту, и тем больше желающих принять в нем участие, — отмечает Наталия Первякова. — Отдельно хочется отметить тех 52 000 человек, которые пришли на первом этапе проекта, когда еще никто не обещал, что они получат отчеты. Люди просто хотели помочь науке. Кстати, среди этих 52 000 была и нынешний президент Эстонии Керсти Кальюлайд”.
50 евро на человека
Генетик объясняет, что сейчас сдать генный материал может каждый желающий. Для этого берется всего шесть мл венозной крови. На заре проекта у доноров брали по 40 мл, затем по 20 мл, а так как сейчас ДНК вычищается очень хорошо, стало достаточно и шести мл. Для донора эта процедура бесплатна, государство выделило на каждого по 50 евро. Около 30 евро из этой суммы составляют расходы по определению генотипа, остальное — пробирки, транспорт и другие сопутствующие расходы. Всего каждая генетическая проба тестируется на 640 000 мини-мутаций.
Работники Генного фонда полагают, что 2018 год уйдет на генотипирование и проверки, так что на слишком скорое получение своего отчета лучше не рассчитывать. Скорее всего, с 2019 года доноры начнут получать доступ к своему личному кабинету на сайте биобанка, где будет его генетический паспорт. Доступ туда будет осуществляться по ID-карте. Отчеты можно будет получить на двух языках, русском и эстонском, информация будет как в доступном для понимания обычного человека тексте, так и в понятных инфографиках.
Самое главное новшество этого проекта — отчеты будут напрямую интегрированы в систему здравоохранения, и врач сможет точнее ставить диагноз или прописывать то или иное лекарство.
В отчете будут перечислены риски получить конкретное заболевание конкретным человеком в зависимости от его генотипа и образа жизни. Информацию о последнем человек предоставляет сам, заполняя анкету. Дается прогноз в процентах, каков риск заболеть в течение жизни тем или иным заболеванием.
”Допустим, в отчете написано, что у вас высокий генетический риск заболеть диабетом. При этом у вас вес 56 кг, талия 65 см, поэтому этот риск при сохранении такого веса к 70 годам будет меньше трех процентов. А если вес вырастет хотя бы до 70 кг, риск станет сразу 30%, — приводит пример Наталия Первякова. — Для человека это повод задуматься над своим образом жизни. Есть, конечно же, болезни, на которые внешние факторы мало влияют.
Это рак кишечника, рак груди. Там мы пишем о том, что, если риски, выявленные на основе анализа генома, высокие, следует регулярно проверяться у врача. На ранней стадии все это хорошо лечится. В общем, в отчете содержится не только информация, но и рекомендации по снижению рисков”.
Бояться нечего
Как и во всем мире, по словам генетика, в Эстонии больше всего распространены сердечно-сосудистые заболевания, диабеты, рак груди. Смертность людей у нас в стране от этих заболеваний сопоставима со смертностью людей в других странах, согласно данным ВОЗ. Например, сердечно-сосудистые заболевания составляют 20% от всех причин смертности.
”Бывает, что люди сами виноваты в своих проблемах со здоровьем. Есть доноры, которые утверждают, что у них плохая генетика. При этом отчет показывает, что у них прекрасный генотип, но, если весить не 120 кг, а хотя бы 80, многие проблемы уйдут, — добавляет Наталия Первякова. — В подобных случаях часто виден позитивный отклик, когда люди принимают к сведению полученную информацию и меняют свой образ жизни, предпринимают меры по снижению рисков”.
Некоторые люди боятся сдавать генетический материал по разным причинам. Кто-то боится, что таким образом может быть разработано биологическое оружие, другие переживают из-за утечки личных данных. Также люди переживают, что им придется брать на себя ответственность за других людей и делиться своим генетическим материалом, если это кому-то понадобится. Как заверяет Наталия Первякова, все волнения беспочвенны. Права доноров защищены законом.
”Если отойти чуть-чуть в сторону от проекта и прокомментировать страхи, то могу сказать, что, к счастью, создание биооружия в свете современных научных данных не представляется возможным по многим причинам. Во-первых, биооружие должно затрагивать жизненно важные функции организма, которые кодируются у всех людей одними и теми же генами. К тому же, благодаря активному перемещению людей по миру, смешанным бракам и вообще смешанным популяциям, генотипы становятся все менее различимыми, поэтому создать на основе генотипа биооружие будет невозможно”, — заверяет генетик.
Она добавляет, что, когда говорят о биооружии, часто пугают вирусами или бактериями, которые в теории можно создать, но точно невозможно контролировать. Что уж тут говорить, отмечает Наталия Первякова, если человечество не может справиться с вирусами, которые созданы самой природой. То есть такое теоретическое биооружие точно будет мутировать и поражать всех.
”Если вернуться обратно к проекту Генного фонда, то стоить отметить, что мы изучаем геномы человека, заболевания, общее состояние здоровья, все наши исследования проходят проверки, и перед тем как начать что-либо делать, мы получаем разрешение Комитета по этике. На странице www.geenivara-
mu.ee можно найти список публикаций, в конце каждой публикации перечислены документы, которые позволили провести нам исследование и обеспечили защиту генным донорам. Так что генетики бояться не стоит”, — успокаивает ученый.
Что касается защиты личных данных, она очень тщательная. Научные сотрудники, работающие с генетическим материалом, не знают, кому тот принадлежит. Все данные проходят несколько степеней перекодирования и хранятся на защищенных носителях информации. Вообще, все данные закодированы, и обращение с ними происходит согласно строгому протоколу. И даже если донор уже сдал кровь, но потом передумал и решил, что не хочет, чтобы его данные вообще обрабатывались, он может отказаться участвовать в программе, и его генный материал будет уничтожен.
